martes, 10 de enero de 2017

Mutaciones cromosómicas 1

Son las que afectan al número o a la estructura del cromosoma. Cuando se afecta la estructura ocurren sucesos similares a las mutaciones génicas. Estas mutaciones pueden ser: 

Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
Inversión: Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación: repetición de un fragmento de cromosoma.
Translocación: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); ya que se transloca todo el cromosoma a otro, por lo que los gametos de la persona afectada llevara el cromosoma normal mas el translocado y al fecundarse con el gameto opuesto dará lugar a 3 cromosomas en el individuo descendiente.

Aneuploidias: Son cambios en el número de cromosomas (por defecto o por exceso), que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Se puede observar frecuentemente en células cancerosas.
Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto. Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).
Euploidía: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía). La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos. Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamaño de hojas, semilla, fruto o flor es económicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café, plátano, manzana, pera, lila y crisantemo.

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