martes, 26 de noviembre de 2019

CRISPR/Cas9: laboratorios afirman haber curado pacientes con enfermedades hereditarias de sangre

En 2019, CRISPR Therapeutics y Vertex lanzó los primeros ensayos de células genéticamente modificadas para combatir las enfermedades hereditarias de la sangre. El jueves, los líderes del experimento anunciaron la primera evidencia de éxito: un paciente que tenía beta-talasemia ya no necesitaba transfusiones de sangre continuas, y el otro, con anemia falciforme, dejó de sufrir vasos obstruidos.

El contexto actual del CRISPRA pesar de que las tecnologías de edición genética que utilizan CRISPR/Cas9 se utilizan activamente en la investigación básica, aún no han entrado en la práctica clínica. El hecho es que esta técnica es bastante joven y no hay suficientes datos sobre sus posibles efectos secundarios. Además, en muchos casos, la eficiencia es bastante pequeña, y es difícil obtener el número requerido de células corregidas para lograr un efecto terapéutico.

Hace poco los primeros ensayos clínicos de la terapia CRISPR destinados a combatir las enfermedades de la sangre comenzaron en EE.UU. Dos empresas, CRISPR Therapeutics y Vertex, unieron fuerzas y comenzaron a buscar pacientes. Casi simultáneamente, llevaron al experimento a dos mujeres, de EE.UU. y Alemania, con dos enfermedades diferentes: beta-talasemia y anemia falciforme.

Las enfermedades
Estas dos enfermedades combinan mutaciones en el gen de la hemoglobina, una proteína responsable de la transferencia de oxígeno a través de la sangre. En el caso de la beta-talasemia, las células sanguíneas no pueden producir suficiente hemoglobina, y se desarrolla anemia, es decir, una falta de glóbulos rojos y oxígeno en los tejidos.

Por otro lado, con la anemia de células falciformes, la hemoglobina toma una forma irregular, razón por la cual los glóbulos rojos se encogen, se vuelven como una hoz, transportan poco oxígeno y también se estrujan mal a través de los vasos capilares y a veces quedan atrapados en ellos.

La soluciónLos científicos idearon métodos para curar ambas enfermedades: obligando a las células sanguíneas de los pacientes a producir no una versión adulta, sino una versión infantil (fetal) de hemoglobina, que ocurre en el cuerpo solo al comienzo de la vida, pero luego desaparece.

Para lograr este efecto, los científicos impactan las células para que aparezcan agujeros en sus membranas, las moléculas del sistema CRISPR/Cas9 se introducen en estos agujeros y, a su vez, hacen una incisión en el ADN. Con este corte, hacen que el gen BCL11A esté inactivo, lo que inhibe la producción de hemoglobina fetal.

Luego, los pacientes reciben busulfán, un medicamento quimioterapéutico que destruye las células sanguíneas viejas en la médula ósea roja y deja espacio para las recién llegadas. Y finalmente, reciben CTX001, es decir, una suspensión de sus propias células editadas.

Los resultados
Ahora CRISRP Therapeutics informó que la paciente con beta-talasemia se había sometido a un promedio de 16.5 transfusiones de sangre por año antes del tratamiento, exactamente la cantidad que necesitaba para mantener los niveles normales de hemoglobina. Después del tratamiento con CTX001, no necesitó sangre de donantes durante 9 meses, y el 99.8% de las células en su sangre produjeron hemoglobina fetal.

La segunda paciente, con anemia falciforme, sufría vasoclusión antes del tratamiento: los glóbulos rojos defectuosos obstruían sus vasos en promedio 7 veces al año. Cuatro meses después del inicio del tratamiento, no se registró una sola crisis similar. El 46,6% de la hemoglobina en su sangre estaba en forma fetal, mientras que se estima que entre el 25% y el 30% es suficiente para hacer frente a la enfermedad.

En ambos informes de casos, hubo efectos secundarios, que fueron bastante graves (neumonía, dolor abdominal, cálculos biliares e isquemia hepática). Sin embargo, los líderes del estudio consideraron que eran el resultado de la quimioterapia y no el efecto de las células editadas.

Lo que se viene
Las empresas continuarán investigando el CTX001 y probarán su medicamento en 45 personas más. Según el portal STAT, el próximo año la compañía presentará los resultados de la edición CRISPR en pacientes con cáncer de sangre.

Mientras tanto, los resultados de los primeros ensayos de la terapia contra el cáncer ya han aparecido en EE.UU. En China, los investigadores han intentado usar CRISPR para tratar el VIH. Paralelamente, continúan las pruebas de otros métodos de terapia génica: por ejemplo, la anemia falciforme ya ha sido curada por células que han sido editadas usando vectores virales.

lunes, 25 de noviembre de 2019

Cangrejo de las rocas

Anima las rocas de lava con sus bellos colores

El cangrejo de las rocas es una especialidad del archipiélago de las Galápagos, que no deja de llamar la atención de los visitantes por su extraordinario color rojo fuerte. 

Es un miembro de la gran familia de los Grápsidos, cuyos representantes se encuentran en todas las costas de los mares tropicales. El cuerpo ancho y aplastado de estos cangrejos les distingue de los demás crustáceos. 

Son objeto de una pesca activa practicada por los habitantes ribereños, puesto que su carne, sobre todo la de las pinzas, es muy fina y sabrosa. La mayoría de los cangrejos de roca tienen un color bastante opaco, verdoso, tostado o negro. 

Solo el cangrejo de roca de las Galápagos está adornado con este color rojo, que aún es más fuerte en los individuos que han mudado recientemente que en aquéllos cuyo caparazón es más viejo. Efectivamente, como todos los crustáceos, el cangrejo de roca sufre una sucesión de mudas, que le permiten crecer; periódicamente, se desprende laboriosamente de su coraza que se ha quedado demasiado pequeña. 

El cangrejo de roca depende del mar. Abandona el líquido elemento durante algunas horas cada día, pero nunca se aleja más de unos metros del agua. Se alimenta de algas y de pequeños detritus vegetales y animales que encuentra al azar en sus peregrinaciones. 

Muy ágil, corre agarrándose a las asperezas de las rocas de lava negra y resiste bien a las olas que le sumergen. Cada individuo ocupa un pequeño territorio cuyo acceso prohíbe a sus congéneres. El cangrejo de roca tiene pocos enemigos. Sólo las garzas y a veces las gaviotas se apoderan de las crías.
Grupo:Artrópodos
Clase: Crustáceos
Orden: Decápodos
Familia: Grápsidos
Genero y especie: Grapsus grapsus (cangrejo de las Galapagos)

sábado, 23 de noviembre de 2019

¿En que afecta la música a nuestro cerebro?

La influencia de la música sobre nosotros puede haber surgido de un hecho fortuito, por la capacidad de esta para secuestrar sistemas cerebrales construidos para otros fines, tales como el lenguaje, la emoción y el movimiento.

Una de las hipótesis postula que esta es la razón por la que se desarrolló la música: para ayudarnos a todos a movernos juntos. Y la razón por la que esto tendría un beneficio evolutivo es que cuando la gente se mueve al unísono tiende a actuar de forma más altruista y estar más unida.

Uno de los fundadores del laboratorio de investigación Brain, Music and Sound [cerebro, música y sonido], en Canadá, el científico Robert Zatorre describe así los mecanismos neuronales de percepción musical:

"Una vez que los sonidos impactan en el oído, se transmiten al tronco cerebral y de ahí a la corteza auditiva primaria; estos impulsos viajan a redes distribuidas del cerebro importantes para la percepción musical, pero también para el almacenamiento de la música ya escuchada" la respuesta cerebral a los sonidos está condicionada por lo que se ha escuchado anteriormente, dado que el cerebro tiene una base de datos almacenada y proporcionada por todas las melodías conocidas.

La relación de la música con el lenguaje también es objeto de estudio. El procesamiento del lenguaje es una función más ligada al lado izquierdo del cerebro que al lado derecho en personas diestras, aunque las funciones desempeñadas por los dos lados del cerebro en el procesamiento de diferentes aspectos del lenguaje aún no están claros. La música también es procesada por los hemisferios derecho e izquierdo.


Pero la música parece ofrecer un nuevo método de comunicación arraigada en emociones en lugar del significado tal como lo entiende el signo lingüístico.

Por eso las melodías, en muchos de los casos, pueden trabajar en nuestro beneficio a nivel individual, al modular el estado de ánimo e incluso la fisiología humana, de manera más eficaz que las palabras.

La activación simultánea de diversos circuitos cerebrales producida por la música parece generar algunos efectos notables: en lugar de facilitar un diálogo en gran medida semántico, como hace el lenguaje, la melodía parece mediar un diálogo más emocional.

La música puede ser una herramienta poderosa en el tratamiento de trastornos cerebrales y lesiones adquiridas ayudando a los pacientes a recuperar habilidades lingüísticas y motrices, ya que activa a casi todas las regiones del cerebro.
Emoción, expresión, habilidades sociales, teoría de la mente, habilidades lingüísticas ,matemáticas, motoras, atención, memoria, funciones ejecutivas, toma de decisiones, autonomía, creatividad, flexibilidad emocional y cognitiva, todo confluye en forma simultánea en la experiencia musical compartida. Las personas cantan y bailan juntas en todas las culturas.

Gracias a la música hemos podido realizar muchas cosas, incluso ser mejores en hacerlo, la música nos mantiene juntos y es nuestro instrumento universal.

Aquí un vídeo explicativo sobre como afecta la música en nosotros:


Créditos: https://elpais.com/elpais/2015/08/31/ciencia/1441020979_017115.html




martes, 19 de noviembre de 2019


Piel de Mariposa...intocable y frágil.



La epidermólisis bullosa,  conocida como piel de mariposa.
Es una enfermedad poco frecuente, crónica e incurable. Se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel en la que aparecen ampollas y heridas a partir del más leve roce o incluso de forma espontánea. 
Resultado de imagen para La epidermólisis bullosa


Se detecta cuando nace el bebé. En España, la Asociación Debra, con sede en Marbella (Málaga) apoya a los más de dos centenares de niños    con esta enfermedad. 

Imagen relacionada
En los casos severos, deben aprender a vivir con largas y dolorosas curas, gran parte su cuerpo debe ser vendado.
Una discapacidad y gran dependencia a causa de la pérdida de la funcionalidad de pies y manos; y complicaciones como problemas bucodentales, desnutrición, anemia, estrechamiento del esófago, infecciones, carcinomas, etc.

Resultado de imagen para La epidermólisis bullosa
Enfermeras y fisioterapeutas son fundamentales para proporcionar a los niños y sus familias la mejor calidad de vida posible. De un lado, se trata de una enfermedad que necesita muchísimos cuidados diarios. De otro, la fisioterapia es esencial para retrasar todas las complicaciones relacionadas con la epidermólisis bullosa.
Los pacientes con las formas más severas de la enfermedad no suelen tener una buena evolución.


Una de cada 227 personas somos portadores de esta enfermedad, sin saberlo, lo que significa que podemos tener un hijo o incluso un nieto con Piel de Mariposa

Para una demostración sobre la lucha y la valentía  de las personas con esta enfermedad, les dejo este vídeo:
Hermosa demostración de unos superheores 😁

Es satisfactorio saber que existen compañías que apoyan a esta enfermedad como:
Logo
https://tiendassolidarias.org/




Créditos a:








lunes, 11 de noviembre de 2019

¿Qué es la Memoria? (1)

Aunque todos tenemos una idea más o menos clara de qué es la memoria, puede resultarnos útil conocer una definición de memoria un poco más precisa que nos ayude a saber cómo funciona nuestro cerebro y por qué a veces tenemos dificultades para recordar algunas cosas. 

La memoria se puede definir como la capacidad del cerebro de retener información y recuperarla voluntariamente. Es decir, la memoria es lo que nos permite recordar hechos, ideas, sensaciones, relaciones entre conceptos y todo tipo de estímulos que ocurrieron en el pasado. Aunque el hipocampo es la estructura cerebral más relacionada con la memoria, no podemos localizar los recuerdos en un punto concreto del cerebro, sino que está implicada una gran cantidad de áreas cerebrales. Además, esta capacidad es una de las funciones cognitivas más comúnmente afectadas con la edad. 

Afortunadamente, la memoria puede ser entrenada mediante estimulación cognitiva y diversos tipos de juegos mentales. El programa líder en entrenamiento cerebral de CogniFit permite activar y fortalecer nuestra memoria y otras importantes capacidades cognitivas. Sus juegos mentales han sido diseñados para estimular determinados patrones de activación neuronal. La activación repetida de estos patrones cognitivos puede ayudar a fortalecer las conexiones neuronales implicadas en la memoria y establecer nuevas sinapsis capaces de reorganizar y/o recuperar funciones cognitivas más débiles o dañadas. 


Tipos de memoria 
Como ya se puede intuir por la propia definición de memoria, consiste en una función cognitiva extremadamente compleja. No sólo implica una gran cantidad de estructuras cerebrales, sino que también actúa en la mayoría de situaciones cotidianas. Por esto, se han creado diferentes teorías y divisiones acerca de esta habilidad cognitiva. Podemos dividir los tipos de memoria en función de diferentes criterios: 
En función del tiempo que permanece la información en el sistema: En este caso hablaríamos de la memoria sensorial, de la memoria a corto plazo, de la memoria de trabajo y de la memoria a largo plazo. La memoria sensorial retendría la información durante un par de segundos, mientras que, en el polo opuesto, la memoria a largo plazo puede almacenar la información durante un tiempo prácticamente ilimitado. Todos estos tipos de memoria trabajan de manera coordinada para que el sistema funcione correctamente. 

En función del tipo de información: Podemos decir que la memoria verbal se encarga de retener información con contenido verbal (aquello que leemos o las palabras que escuchamos), mientras que la memoria no verbal es la que maneja el resto de información (imágenes, sonidos, sensaciones, etc.). 

En función del órgano sensorial empleado: Dependiendo del sentido estimulado, hablamos de memoria visual (visión), memoria auditiva (audición), memoria olfativa (olfato), memoria gustativa (gusto) y memoria háptica (tacto). 


¿Cuáles son las fases de la memoria?: El proceso de aprender y recordar 
Para recordar lo que hicimos ayer, que es probablemente lo cualquier persona diría si le pedimos que nos diga qué es la memoria, nuestro cerebro ha tenido que llevar a cabo una serie de complejos procesos cognitivos. Cada proceso es necesario para acceder a los recuerdos. De hecho, un fallo en cualquiera de estos procesos, impediría que pudiésemos recordar la información. Las fases por las que tiene que pasar nuestro cerebro para crear un nuevo recuerdo son:

Codificación: En esta fase incorporamos a nuestro sistema de memoria, mediante la percepción, la información que más adelante podremos recordar. Por ejemplo, cuando nos presentan a alguien y nos dicen su nombre. Necesitaremos prestar atención para realizar la codificación. 

Almacenamiento: Para que la información sea duradera, la almacenamos en nuestro sistema de memoria. En el ejemplo anterior, diríamos que nos hemos aprendido el nombre, y podremos asociarlo a la cara del individuo o a otros datos. 

Recuperación: Cuando necesitamos una información pasada, lo que hacemos es acceder al recuerdo almacenado y recuperarlo. Siguiendo el ejemplo, recuperaríamos el nombre de esta persona cuando volvamos a verle el próximo día. 

Ejemplos de memoria

Gracias a la memoria podemos recordar dónde vivimos, el nombre de nuestros padres, la cara de nuestros amigos, qué comimos el día anterior e, incluso, cuál es la capital de nuestro país. 

La memoria nos permite acordarnos de que tenemos una reunión en el trabajo, conocer el nombre de un cliente o sabernos la contraseña del ordenador. 

Estudiar el temario de una asignatura del colegio o de la universidad sería imposible sin nuestro sistema de memoria. También tendríamos problemas para recodar cuándo tenemos un examen o qué actividades teníamos que hacer. 

Cuando estamos conduciendo un vehículo, empleamos nuestra memoria para saber qué recorrido debemos seguir. Además, nos ayuda a recordar dónde hemos aparcado o, simplemente, cómo conducir. 

Recordar cuál es la definición de memoria que hemos visto al principio de este texto también es posible gracias a esta función mnésica. 

La amnesia y otros trastornos asociados a la memoria El estudio de cómo falla esta función cognitiva ha ayudado mucho a conocer qué es la memoria realmente y cómo funciona. La memoria, al ser una función cognitiva tan compleja, puede verse afectada de diferentes formas y por diferentes causas. Por una parte, pueden producirse daños muy específicos debido a la doble disociación de los sistemas de memoria. Esto significa que se puede alterar un sistema, manteniendo otro intacto (por ejemplo, se puede dañar nuestra memoria a largo plazo, permaneciendo intacta nuestra memoria a corto plazo). Por otro lado, la memoria puede alterarse a causa de una enfermedad neurodegenerativa (como las demencias y Alzheimer), por daño cerebral adquirido (traumatismos craneoencefálicos, ictus, infecciones y otras enfermedades), por problemas congénitos (como parálisis cerebral o distintos síndromes), por trastornos psicológicos y del estado de ánimo (como la esquizofrenia, o la depresión y la ansiedad), por el consumo de sustancias (drogas y medicamentos), etc. Además, también pueden encontrarse dificultades en algunos tipos de memoria en trastornos del aprendizaje como el TDAH, la dislexia o la discalculia. 


El tipo de alteración de memoria más habitual consiste en la pérdida de memoria, como ocurre en el Alzheimer. Esta pérdida de memoria es lo que se conoce como amnesia. Las amnesias pueden ser anterógradas (incapacidad de incorporar nuevos recuerdos) y las amnesias retrógradas (incapacidad de acceder a los recuerdos pasados). No obstante, también puede darse una alteración en el contenido los recuerdos (confabulaciones o fabulaciones) o, incluso, hipermnesias. Las confabulaciones, características del Síndrome de Korsakoff, consisten en la invención involuntaria de recuerdos, rellenando con información incorrecta aquello que no recuerdan. Las hipermnesias, por su parte, consisten en el acceso involuntario a vívidos y detallados recuerdos, como ocurre en los flashbacks del trastorno de estrés postraumático, por ejemplo. 

¿Cómo podemos medir y evaluar el estado de nuestra memoria? 
Medir el estado de nuestra memoria es de gran utilidad, pues tiene repercusiones importantes en ámbitos académicos (saber si un niño va a tener dificultades para aprender el contenido de las asignaturas o si necesita algún tipo de ayuda adicional), en ámbitos clínicos (saber si los pacientes pueden recordar qué medicación deben tomar, o si se pueden desenvolver por su entorno sin asistencia), en ámbitos laborales (saber si una persona va a ser capaz de desempeñar un puesto de trabajo concreto) y en nuestro día a día. 

Mediante una completa evaluación neuropsicológica podemos medir de una forma eficaz y fiable la memoria y otras habilidades cognitivas. Para ello, se emplean diversos tests, basados en los clásicos Continous Performance Test (CPT, de Conners), en la prueba de dígitos directos e indirectos de la Wechsler Memory Scale (WMS), en el NEPSY (de Korkman, Kirk y Kemp), en el Test of Variables of Attention (TOVA), en el Memory Malingering (TOMM), en el Test de la Torre de Londres (TOL) y en la Visual Organisation Task (VOT). 

En estos tests, además de medir memoria, también se evalua tiempo de respuesta, velocidad de procesamiento, denominación, percepción visual, monitorización, planificación, escaneo visual y percepción espacial. 

Test Secuencial WOM-ASM: 

En la pantalla aparecen una serie de bolas con diferentes números. Se tendrán que memorizar la serie de números para poder repetirlos posteriormente. En primer lugar, la serie estará compuesta por un solo número, pero irá incrementando progresivamente hasta que se cometa algún error. Habrá que reproducir cada serie de números tras cada presentación. 

Test de Indagación REST-COM: 
Aparecen objetos durante poco tiempo. Después se debe seleccionar la palabra que corresponda con las imágenes presentadas, lo más rápidamente posible. 

Test de Identificación COM-NAM: Se presentarán objetos mediante imagen o sonido. Tendremos que decir en qué formato (imagen o sonido) ha aparecido el objeto la última vez, o si no ha aparecido previamente. 

Test de Concentración VISMEM-PLAN: Aparecerán estímulos posicionados en la pantalla y distribuidos de manera alternativa. Siguiendo un orden, los estímulos se irán iluminando junto con la aparición de un sonido hasta completar la serie. 


Durante la presentación, hay que prestar atención tanto a los sonidos como a las imágenes iluminadas. En el turno del usuario, habrá que recordar el orden de la presentación de los estímulos en el momento oportuno para reproducirlos en el mismo orden que hayan sido presentados. 

Test de Reconocimiento WOM-REST: Aparecen tres objetos en la pantalla. Primero habrá que recordar el orden de presentación de los tres objetos tan rápido como sea posible. Posteriormente, aparecerán cuatro series de tres objetos, algunos de ellos diferentes a los presentados, y habrá que detectar la secuencia inicial en el mismo orden. 

Test de Recuperación VISMEM: Aparecerán imágenes en la pantalla durante aproximadamente cinco o seis segundos. Durante ese tiempo, hay que intentar recordar la mayor cantidad de objetos que aparezcan en la imagen. Agotado ese tiempo, la imagen desaparece y se ofrecen diferentes opciones, entre las que el usuario debe detectar la correcta. 

viernes, 8 de noviembre de 2019

Hallazgo de restos de mamut

Arqueólogos del INAH descubrieron 824 huesos pertenecientes al menos a 14 mamuts. Estos restos fueron hallados en Tultepec, Estado de México en lo que parecen ser fosas de cacería creadas por recolectores.

Los restos de mamut fueron encontrados durante la construcción de un relle o sanitario, el INAH, autoridades municipales y estatales presentaron este hallazgo. Los huesos de mamut fueron encontrados el 29 de enero de 2019.

restos de Mamut
Credito de imagen: INAH 
Se detalló que, en la zona de excavación, ubica a 10 kilómetros de donde será construido el aeropuerto santo lucia, se recuperaron:

  • 8 cráneos
  • 5 mandíbulas
  • 179 costillas
  • 11 escapulas
  • Fémures, tibis y varios huesos pequeños.

Los restos de los mamuts, se trasladarán al museo del mamut en Tultepec, donde se exhibe el mamut encontrado en 2016.

Creditos a: Muy Interesante, sección ciencia y tecnología. Todos los derechos reservados se reproduce sin fines de lucro.