martes, 25 de febrero de 2025

Estas son las razones por las que los delfines no pueden volver a la tierra, según una revista de biología

Estas son las razones por las que los delfines no pueden volver a la tierra, según una revista de biología



La evolución de las especies se remonta a miles de años, cuando empezó la vida en la Tierra, por lo que, a través de los distintos períodos históricos, la fauna se ha ido adaptando a las condiciones climáticas de la superficie terrestre en busca de la supervivencia en un planeta donde prima la "ley del más fuerte".

El cambio de hábitat y la Ley Dollo

Un estudio publicado en la revista de biología Proceedings of the Royal Society B ha afirmado que la transición de los cetáceos al medio terrestre es imposible debido a los cambios morfológicos y genéticos que han sufrido las especies. Durante estas primeras etapas de la historia, algunas especies marinas salieron al exterior, mientras que otras, como los delfines y las ballenas, optaron por cambiar la superficiepor el océano. Asimismo, el estudio ha indicado que "las transiciones evolutivas a reinos físicamente distintos son relativamente raras en la historia de la vida. Se cree que una transición del agua a la tierra ocurrió solo una vez en vertebrados, mientras que las transiciones de tierra a agua son más comunes".


Bruna Farina, investigadora de la Universidad de Friburgo, ha analizado la evolución de este tipo de especies y ha destacado que el retorno a la vida terrestre es prácticamente imposible. En este sentido, la ley de irreversibilidad de Dollo dicta que, cuando una especie compleja sufre una modificación—por ejemplo, reducción de las extremidades, branquias, ecolocalización, aletas, etc.—, es casi imposible que la recupere y vuelva a un estado anterior, ya que siempre conservará elementos de las etapas por las que ha pasado. Por lo tanto, según esta ley, estas especies solo pueden vivir en el mar, lo cual hace que sean más vulnerables al contar con un único hábitat.

Adaptaciones y estructuras originales

Por otro lado, el estudio ha indicado que "otra adaptación morfológica involucrada en las transiciones acuáticas secundarias en tetrápodos es el aumento del tamaño corporal". Los tetrápodos son los vertebrados que tienen cuatro extremidades, como por ejemplo los mamíferos y los anfibios.

Cabe mencionar que los ancestros de los cetáceos habitaban en tierra firme, por ello conservan estructuras originales como las aletas pectorales en forma de manos, la respiración en la superficie y el movimiento vertical de la columna vertebral cuando nadan. Se desconocen los motivos por los que cambiaron la tierra por el agua, y tampoco existen restos arqueológicos para contrastar la teoría. Sin embargo, diversas investigaciones, como la de Proceedings of the Royal Society B, ayudan a comprender este misterio evolutivo.

Pensó que tenía jet lag pero le descubrieron parásitos de ratas en el cerebro

 Pensó que tenía jet lag pero le descubrieron parásitos de ratas en el cerebro



Un viaje de ensueño por TailandiaJapón y hawai terminó convirtiéndose en una pesadilla médica para una mujer de 30 años originaria de Nueva Inglaterra. Según informó The Washington Post, la paciente comenzó a experimentar una sensación de ardor en los pies que, en cuestión de días, se extendió a sus piernas, tronco y brazos. A pesar de acudir a varios hospitales, los médicos no lograban identificar la causa de sus síntomas, que incluían un dolor de caveza  intenso y, posteriormente, episodios de confusión.

La mujer había regresado de sus vacaciones 12 días antes de que los síntomas comenzaran a manifestarse. Durante su viaje, consumió sushi crudo en Tokio, ensaladas y sushi en Hawái, y comida callejera en Bangkok, aunque ninguna de estas comidas estaba cruda. Además, nadó en el océano en varias ocasiones mientras estaba en Hawái. Este contexto fue clave para que los médicos del Hospital General de Massachusetts lograran conectar los puntos y llegar al diagnóstico final: una infección


causada por el parásito Angiostrongylus cantonensis, conocido como el “gusano pulmonar de rata”.


El caso, que fue documentado en un estudio  publicado en el New England Journal of Medicine, detalla cómo los síntomas de la mujer evolucionaron rápidamente. Tras una semana de ardor en la piel y dolores de cabeza, la paciente comenzó a mostrar signos de confusión severa. En un episodio particularmente alarmante, se despertó convencida de que debía empacar para unas vacaciones inexistentes, lo que llevó a su pareja a trasladarla nuevamente al hospitalRobert Cowie, profesor de investigación de la Universidad de Hawái le dijo a The Washington Post: “Es realmente inusual”.


Una punción lumbar reveló niveles extremadamente altos de eosinófilos, un tipo de glóbulo blanco que combate infecciones parasitarias. Este hallazgo, junto con su historial reciente de viaje, permitió a los médicos identificar la causa: una infección por Angiostrongylus cantonensisun parásito que afecta principalmente a las ratas, pero que puede transmitirse a los humanos a través de caracoles, babosas o alimentos contaminados con sus secreciones.

El doctor Joseph Zunt, neurólogo especializado en enfermedades infecciosas, explicó que la paciente sufría de meningitis eosinofílica, una inflamación de las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal causada por este parásito. Según The New York Post, el diagnóstico fue posible gracias a la combinación de la punción lumbar y el análisis de su comportamiento y actividades durante su estancia en Hawái, donde esta enfermedad es un problema conocido.



El gusano pulmonar de rata: un parásito que causa estragos

El gusano pulmonar de rata es un parásito que, en su forma adulta, habita en los pulmones de las ratas. Las larvas del parásito son expulsadas en las heces de estos roedores, contaminando a caracoles y babosas, que actúan como huéspedes intermediarios. Los humanos pueden infectarse al consumir estos animales crudos o poco cocidos, o al ingerir alimentos contaminados con su baba.


Aunque las larvas no alcanzan la madurez en el cuerpo humano, pueden sobrevivir lo suficiente como para causar daños significativos. Los síntomas de la infección varían desde leves, como náuseas y fiebre baja, hasta graves, como dolor de cabeza intenso, rigidez en el cuello, hormigueo en la piel, parálisis e incluso la muerte. En casos extremos, como el del jugador de rugby australiano Sam Ballard, el parásito puede causar un daño neurológico irreversible. Ballard quedó en coma durante más de un año tras ingerir una babosa como parte de un desafío y falleció en 2018 a los 29 años.

De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), la enfermedad causada por el gusano pulmonar de rata se ha documentado en más de 30 países, con más de 2.800 casos reportados hasta 2008. Sin embargo, el experto en parásitos Robert Cowie, señaló a The Washington Post que esta cifra podría ser mucho mayor debido a diagnósticos erróneos o casos no reportados. En Hawái, donde la enfermedad se identificó por primera vez en 1959, se registran entre 10 y 12 casos al año, aunque en 2017 se produjo un aumento significativo.

En los Estados Unidos continentales, los casos son menos comunes y se concentran principalmente en estados del sureste como FloridaAlabamaLuisiana y Texas. Según Cowie, el cambio climático y otros factores podrían estar facilitando la propagación del parásito a nuevas áreas. Actualmente, está trabajando en una propuesta de investigación para determinar la extensión de la presencia del parásito en caracoles y babosas en el sureste de Estados Unidos.

No existe un tratamiento específico para la infección por gusano pulmonar de rata. El manejo de la enfermedad se centra en aliviar los síntomas, como el dolor y la inflamación. En el caso de la mujer de Nueva Inglaterra, fue tratada con el esteroide antiinflamatorio prednisona y dada de alta tras seis días de hospitalización.


El doctor Cowie criticó la falta de conocimiento sobre esta enfermedad entre los médicos, lo que puede retrasar los diagnósticos y poner en riesgo la vida de los pacientes. La ignorancia sobre esta infección podría tener consecuencias graves, ya que un tratamiento temprano con medicamentos antiparasitarios puede prevenir complicaciones severas.

La prevención es clave para evitar la infección. Los CDC recomiendan lavar cuidadosamente frutas y verduras, evitar el consumo de caracoles, babosas y otros animales crudos o poco cocidos, y tomar precauciones al manipular alimentos en áreas donde el parásito es endémico.

Mientras tanto, la paciente se recupera en casa tras recibir tratamiento.

Científicos identificaron la estructura más grande jamás registrada en el universo: mide 1.400 millones de años luz

 Científicos identificaron la estructura más grande jamás registrada en el universo: mide 1.400 millones de años luz



Un equipo internacional de astrónomosidentificó una estructura cósmica de dimensiones colosales que redefine los límites de lo conocido en el universo. Según informó el portal Earth.com, esta formación, denominada Quipu, se extiende a lo largo de 1.400 millones de años luz, superando a cualquier otra estructura previamente medida con precisión.

Este hallazgo no solo establece un nuevo récord en términos de tamaño, sino que también plantea interrogantes fundamentales sobre cómo se organiza la materia en el cosmos y cómo estas configuraciones afectan la comprensión humana del universo. La investigación fue liderada por Hans Böhringer, del Instituto Max Planck de Física Extraterrestre (MPE), en colaboración con el Instituto Max Planck de Física (MPP) y equipos de España y Sudáfrica.



Utilizando datos del satélite de rayos X ROSAT, los científicos lograron identificar y mapear esta gigantesca red de cúmulos de galaxias, que se distribuye en un patrón que abarca desde las latitudes celestes más septentrionales hasta casi el extremo sur del cielo. Este descubrimiento no solo destaca por su magnitud, sino también por las implicaciones que tiene para las teorías actuales sobre la evolución y expansión del universo.



Una red cósmica sin precedentes

El Quipu, bautizado en honor al sistema de cuerdas anudadas utilizado por los antiguos incas para registrar información, está compuesto por 68 cúmulos de galaxias que, en conjunto, poseen una masa aproximada de 2,4 × 10^17 masas solares. Esta estructura supera en tamaño a la Gran Muralla Sloan, que hasta ahora ostentaba el récord con una extensión de 1.100 millones de años luz.

Según explicó Böhringer, al observar la distribución de los cúmulos de galaxias en un rango de distancia de entre 416 y 826 millones de años luz, se detectó una formación que se extiende de manera continua a través del cielo, asemejándose a un hilo principal con ramificaciones más pequeñas.

El nombre Quipu no solo hace referencia a su apariencia, sino también a su conexión con Chile, donde se llevaron a cabo muchas de las mediciones de distancia necesarias para este estudio. En Santiago, los quipus incas se exhiben como un recordatorio de la capacidad humana para recopilar y organizar información, ya sea a través de herramientas ancestrales o mediante tecnología avanzada como telescopios y satélites.

El descubrimiento de Quipu tiene implicaciones significativas para el principio cosmológico, una de las bases fundamentales de la cosmología moderna. Este principio sostiene que, a escalas extremadamente grandes, la materia en el universo debería distribuirse de manera uniforme. Sin embargo, estructuras como Quipu, que se forman a escalas de aproximadamente mil millones de años luz, parecen desafiar esta idea al concentrar materia en supercúmulos y dejar vastas regiones vacías conocidas como vacíos cósmicos.



Algunos expertos consideran que estas formaciones podrían cuestionar la validez del principio cosmológico. Böhringer advirtió que realizar observaciones en áreas demasiado pequeñas del universo puede llevar a conclusiones erróneas, mientras que otros científicos, como Alexia Lopez, de la Universidad de Central Lancashire, señalaron que no existe una definición universalmente aceptada del principio cosmológico.

Por su parte, Seshadri Nadathur, de la Universidad de Portsmouth, destacó que algunas galaxias dentro de estas estructuras podrían separarse en lugar de colapsar juntas, lo que complicaría aún más su clasificación como estructuras vinculadas gravitacionalmente.


Repercusiones en la mediciones cósmicas

Además de su impacto teórico, Quipu también influye en las mediciones prácticas de parámetros cosmológicos clave, como la constante de Hubble, que describe la tasa de expansión del universo. Las formaciones masivas como esta pueden alterar las trayectorias de la luz y, por ende, afectar la precisión de las observaciones astronómicas.

Según Gayoung Chon, del Instituto Max Planck de Física, incluso correcciones aparentemente pequeñas, del orden de unos pocos puntos porcentuales, pueden tener un impacto significativo a medida que las mediciones cosmológicas se vuelven más precisas.

Los científicos esperan que futuros estudios y mapas cósmicos revelen estructuras similares en otras regiones del cielo que aún no han sido completamente exploradas. Estas investigaciones podrían confirmar las teorías actuales o, por el contrario, abrir nuevas brechas en nuestra comprensión del cosmos.

Con el avance de la tecnología, los astrónomos confían en obtener datos más claros y detallados de las regiones más remotas del universo, continuando así la búsqueda de patrones que conecten las galaxias y, en última instancia, nuestra propia existencia con el vasto entramado cósmico.


lunes, 24 de febrero de 2025

La primera Tilapia genéticamente editada en Brasil: Un salto en la acuicultura

 Un avance que promete revolucionar la industria acuícola, aumentando la productividad y la sostenibilidad de una de las especies más cultivadas en el mundo, La tilapia genéticamente editada.

La acuicultura se ha convertido en una de las mejores soluciones para alimentar a la población mundial. Con la sobreexplotación de los océanos y la demanda de pescado en aumento, criar especies como la tilapia es una alternativa sostenible y necesaria. Sin embargo, mejorar genéticamente a los peces no es tarea fácil.

Los métodos tradicionales de selección genética pueden tardar décadas en mostrar avances significativos, lo que hace que la producción acuícola enfrente desafíos constantes. Aquí es donde entra la edición genética, una tecnología revolucionaria que está cambiando la forma en que producimos alimentos. A diferencia de los organismos modificados genéticamente (OGM), donde se agregan genes de otras especies, la edición genética permite hacer cambios específicos en el ADN del propio organismo. Esto significa que se pueden potenciar características como el crecimiento o la resistencia a enfermedades sin introducir material genético externo.

Tilapia mejorada en tiempo récord

Imagina reducir 20 años de mejoramiento genético de tilapia a tan solo un año. Esto ya es una realidad gracias a Brazilian Fish y el Center for Aquaculture Technologies (CAT), que han desarrollado la primera tilapia genéticamente editada en Brasil. Esta tilapia crece más rápido, convierte mejor el alimento en músculo y es más resistente a enfermedades. Al reducir el tiempo de cultivo y los costos de alimentación, el precio final del pescado podría bajar, haciéndolo más accesible para millones de personas. Todo esto representa un gran beneficio tanto para los productores como para el medio ambiente y los consumidores. Brasil es el cuarto mayor productor de tilapia en el mundo y el principal en América Latina. Con la implementación de estos avances genéticos, se espera que el país aumente su producción y competitividad en el mercado internacional.

¿Cómo funciona la edición genética en la acuicultura?

La edición genética funciona como un "editor de texto" para el ADN. En lugar de agregar genes nuevos, se corrigen o mejoran los ya existentes para potenciar ciertas características deseadas. En el caso de la tilapia, esta tecnología permite reducir las pérdidas en las granjas acuícolas y mejora la eficiencia de producción.

Un punto clave dentro de este avance tecnológico es que no altera la composición del pescado ni genera riesgos para el consumidor, lo que la hace diferente frente a otro tipo de técnicas de modificación genética que pueden resultar a ser más invasivas.

Regulación y seguridad: ¿Es seguro consumir peces editados genéticamente?

Uno de los mayores debates en torno a la biotecnología en alimentos es la seguridad para el consumo humano y el medio ambiente. En Brasil, este avance está estrictamente regulado por la Comisión Técnica Nacional de Bioseguridad (CTNBio), que garantiza que estos peces sean seguros tanto para el ecosistema como para los consumidores. Este tipo de regulaciones abre la puerta a que otros países adopten tecnologías similares en el futuro. De hecho, ya se han desarrollado peces editados genéticamente en otras partes del mundo, como el salmón AquAdvantage en Canadá y Estados Unidos, que crece el doble de rápido que un salmón convencional. 

Impacto ambiental y beneficios a largo plazo

El uso de tilapias genéticamente editadas beneficia a los productores y consumidores, y tiene un impacto positivo en el medio ambiente. Al necesitar menos alimento y tiempo de cultivo, se reduce la presión sobre los océanos y se optimizan los recursos utilizados en la producción acuícola.

Brazilian Fish cumple con todas las normativas de calidad y bioseguridad, asegurando que su tilapia pueda comercializarse sin problemas. Al reducir la necesidad de antibióticos y otros productos químicos en la cría de peces, esta tecnología podría mejorar la salud del ecosistema acuático y evitar la contaminación del agua. Es un paso adelante hacia una acuicultura más limpia y eficiente. La introducción de tilapias genéticamente editadas marca un antes y un después en la acuicultura. Más producción en menos tiempo, menor impacto ambiental y peces más sanos son solo algunas de las ventajas que ofrece esta tecnología. Estos avances podrían ser clave para el futuro de la alimentación. 



Edición genética CRISPR contra el cáncer: eliminando una mutación en FOXL2 para frenar tumores ováricos

 El cáncer de células de la granulosa es un tipo raro de tumor que representa alrededor del 5% de los cánceres de ovario. Aunque su progresión suele ser lenta, tiende a reaparecer años después del tratamiento inicial, lo que lo convierte en un desafío clínico.

El cáncer de células de la granulosa es un tipo raro de tumor que representa alrededor del 5% de los cánceres de ovario. Aunque su progresión suele ser lenta, tiende a reaparecer años después del tratamiento inicial, lo que lo convierte en un desafío clínico. Uno de los descubrimientos clave en este tipo de cáncer fue la identificación de una mutación genética recurrente en el gen FOXL2 (c.402C>G), presente en más del 97% de los casos de este tumor. Recientemente se ha demostrado que esta alteración genética juega un papel crucial en el desarrollo de este tipo de tumores (1), lo que la convierte en diana para el desarrollo de nuevos tratamientos.

Una investigación reciente de nuestro grupo, desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y publicada en la revista Molecular Oncology, muestra que el uso de la tecnología CRISPR-Cas9 para eliminar esta mutación genética reduce significativamente la agresividad de las células tumorales (2). CRISPR es una herramienta que permite editar genes, y que está abriendo numerosas posibilidades en el campo de la biotecnología y, de forma específica en el de la biomedicina para avanzar en el tratamiento de las enfermedades humanas (3). 

Los resultados de este estudio, realizado en un modelo celular, sugieren que la edición genética podría ser una estrategia prometedora para tratar este tipo de cáncer en el futuro. Los estudios en modelo celular, o in vitro, como el llevado a cabo en este caso, constituyen el primer escalón de la escalera que conduce al desarrollo de nuevas terapias antitumorales. En las siguientes etapas se confirman las pruebas de concepto establecidas en sistemas más complejos, normalmente consistentes en modelos animales. Si estas fases se van superando con éxito, las agencias que regulan el desarrollo de medicamentos permiten plantear ensayos clínicos con personas, que es el último paso antes de conceder la aprobación de la posible terapia para uso humano. 

El papel de FOXL2 en el cáncer de células de la granulosa

FOXL2 es un factor de transcripción esencial para el desarrollo y el funcionamiento de los ovarios. En condiciones normales, regula la expresión de genes involucrados en la diferenciación celular y la respuesta al estrés, entre otras actividades, de las células ováricas. Sin embargo, una mutación genética específica, denominada c.402C>G, altera su función y contribuye a la aparición y progresión de este tipo de cáncer. Es importante destacar que la mutación solo se detecta en una de las dos copias del gen. 

En el estudio que hemos realizado en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII nos planteamos varias hipótesis de partida. Una de ellas implicaba que la tecnología CRISPR nos iba a permitir destruir de forma específica está mutación, algo que conduciría a la pérdida de expresión de la forma mutada de FOXL2. También nos planteamos que este cambio genético podría conllevar un cambio celular con la desaparición de propiedades malignas. Por último, hipotetizamos que el estudio comparativo de las células editadas mediante CRISPR respecto a las tumorales de las que proceden podría ayudarnos a encontrar nuevas estrategias terapéuticas. Las tres hipótesis nos condujeron a descubrimientos muy interesantes. 

CRISPR: un arma letal y específica para la mutación

CRISPR es una herramienta de edición genética generada a partir de un sistema bacteriano de defensa contra infecciones de virus y otras bacterias. Los complejos CRISPR pueden modificar secuencias específicas de ADN gracias a la acción combinada de sus dos componentes principales: una molécula guía de ARN y una endonucleasa que provoca la rotura del ADN de doble cadena. El proceso es algo técnico y complejo: en nuestro estudio diseñamos una guía que incluía la mutación c.402C>G y que, asociada a Cas9, permitía que esta endonucleasa de primera generación produjese roturas de ADN en la secuencia mutante. Estas roturas son corregidas por la maquinaria de reparación celular, de tal forma que en la mayoría de los casos se introducen nuevas mutaciones que provocan la aparición de secuencias de parada de lectura. El resultado final es la expresión de una proteína FOXL2 truncada y que no porta la mutación.  El hecho de que no fuéramos capaces de detectar actividad de la maquinaria CRISPR sobre la copia no mutada de FOXL2 constató la especificidad del sistema diseñado. 

Resultados prometedores en modelos celulares

Una vez confirmamos nuestra primera hipótesis, pasamos a estudiar cuáles eran los efectos celulares provocados en las células tumorales de la granulosa cuando eliminábamos la mutación en FOXL2. Nuestros resultados mostraron que las células editadas con CRISPR/Cas9 presentaban una menor capacidad de proliferación y migración, lo que indica una reducción en la agresividad del tumor. También detectamos alteraciones en rutas moleculares implicadas en la regulación del crecimiento y la supervivencia celular. Además, las células editadas se mostraron inoperantes cuando fueron inyectadas en peces cebra, un sistema modelo en el que estudiamos in vivo la aparición de células tumorales. Por otro lado, estas células resultaron ser más sensibles a los tratamientos con dasatinib y ketoconazol, dos compuestos químicos que han sido recientemente propuestos como nuevas aproximaciones terapéuticas para el tratamiento de este tipo de tumores. Todos estos resultados sugieren que la mutación c.402C>G en FOXL2 es clave para conferir a las células tumorales de la granulosa propiedades malignas que favorecen la aparición de tumores. 

En un último bloque de experimentos, realizamos un estudio profundo de expresión en el que comparamos las células editadas y las tumorales de las que procedían. El análisis masivo a nivel de ARN y proteína nos permitió detectar numerosas rutas moleculares asociadas al desarrollo tumoral. Igualmente, la comparación con resultados previos de expresión en células de la granulosa normales, nos permitió constatar que eliminar esta mutación de las células tumorales podría devolver a las células a un estado muy parecido al que presentan las células de la granulosa normal. 

En esta última parte del proyecto, usando herramientas bioinformáticas avanzadas, nos lanzamos a la búsqueda de nuevos compuestos con propiedades antitumorales. En concreto buscamos patrones de expresión génica inducidos por la acción de compuestos ya estudiados y aprobados para su uso en la práctica clínica, que fueran significativamente parecidos a aquellos provocados por la eliminación de la mutación FOXL2 c.402C>G en células tumorales de la granulosa. Tal y como esperábamos, todos los compuestos detectados mediante esta aproximación provocaron los mismos efectos a nivel celular; es decir, presentaron propiedades antitumorales en este tipo de células tumorales. 


¿Cuáles son los siguientes pasos? ¿Y los desafíos esperados?

Nuestros resultados confirman que la mutación FOXL2 desempeña un papel clave en la agresividad del tumor, y que su eliminación mediante CRISPR podría representar una estrategia viable para frenar su progresión. Por tanto, nos hemos planteado su validación mediante estudios in vivo. Para ello hemos generado un modelo de ratón portador de la mutación FOXL2 que recapitula la enfermedad humana y, por tanto, funciona como “avatar” de las pacientes de cáncer de la granulosa ovárica. 

A pesar de lo prometedor de la estrategia, el uso de CRISPR se enfrenta a un claro desafío. Se precisa una entrega altamente eficaz que llegue a todas las células tumorales ya que las que queden libres de la acción de CRISPR provocarán la reaparición del tumor. Para solventar esta problemática podrán resultar fundamentales los compuestos químicos con potencial terapéutico que hemos descubierto en nuestros estudios bioinformáticos de células tumorales de granulosa editadas. El uso de estos compuestos en combinación con la terapia génica mediada por CRISPR podría resultar definitiva para el tratamiento de estos tumores. 

En definitiva, este estudio es una muestra más de las posibilidades que abre la edición genética para tratar enfermedades causadas por mutaciones conocidas en un gen. En este caso, demostramos el potencial de la eliminación de la mutación FOXL2 c.402C>G en células tumorales de la granulosa. Aunque aún queda un largo camino para su aplicación en pacientes, estos hallazgos abren la puerta a investigar posibles nuevas terapias dirigidas basadas en edición genética mediada por CRISPR


La científica que descubrió cómo las bacterias reparan su ADN: fue expulsada de la universidad por defender los derechos civiles

 

Evelyn M. Witkin, nacida como Evelyn Maisel, fue una destacada genetista estadounidense que dedicó su vida a explorar los misterios de la mutagénesis, es decir, cómo los cambios en el material genético ocurren en las bacterias. Sus investigaciones arrojaron luz sobre los mecanismos de reparación del ADN, el proceso fundamental que permite a los seres vivos mantener la integridad de su información genética para sobrevivir. Nació en Manhattan, Nueva York, el 9 de marzo de 1921. Con solo 16 años, Evelyn Witkin inició su carrera universitaria en la Universidad de Nueva York (NYU), logrando graduarse en 1941. Su plan inicial era continuar sus estudios de posgrado allí, pero un evento trascendental durante su último año cambió su rumbo académico. Fue suspendida por protestar contra la segregación racial en las escuelas del Sur en eventos deportivos organizados por la NYU. Este acontecimiento la llevó a inscribirse en la Universidad de Columbia, donde en 1943 obtuvo su máster. Ese mismo año, se casó con el psicólogo Herman A. Witkin, con quien más tarde formó una familia con dos hijos. 

Un camino marcado por descubrimientos clave

Permaneció en la Universidad de Columbia para realizar su investigación doctoral. Durante este período, tuvo la fortuna de trabajar en el laboratorio del destacado genetista Theodosius Dobzhansky, conocido por sus influyentes investigaciones en genética y evolución, particularmente en moscas Drosophila. En 1943, Dobzhansky le encomendó a Witkin analizar un artículo de Salvador Luria y Max Delbrück, donde se describía la primera evidencia experimental de genes mutables en bacterias. Este descubrimiento capturó la curiosidad de Witkin y la llevó a estudiar la genética bacteriana en el Laboratorio Cold Spring Harbor, bajo la supervisión del genetista Milislav Demerec

En una serie de experimentos iniciales, Witkin provocó mutaciones en bacterias Escherichia coli usando luz ultravioleta y logró aislar las primeras cepas mutantes de E. coli resistentes a la radiación UV. En 1944, decidió regresar a Cold Spring Harbor para continuar su investigación de tesis, donde hizo un descubrimiento crucial: las células de E. coli sensibles a la radiación UV se alargaban y se volvían filamentosas antes de sucumbir a la irradiación UV. Esta observación sería fundamental para sus investigaciones futuras. Finalmente, en 1947, Evelyn Witkin obtuvo su doctorado en la Universidad de Columbia.

En 1949, después de completar investigaciones posdoctorales financiadas por la Sociedad Americana del Cáncer, Evelyn Witkin regresó a su estudio sobre la genética de las bacterias en Cold Spring Harbor. Sin embargo, su carrera dio un giro crucial en 1955, cuando se unió al cuerpo docente de medicina en el Centro Médico Downstate de la Universidad Estatal de Nueva York. Fue allí, a comienzos de la década de 1960, donde hizo uno de sus descubrimientos más importantes. 


La respuesta SOS: el gran aporte de Witkin a la ciencia

Durante sus investigaciones, Witkin descubrió que la mutagénesis causada por los rayos UV en E. coli podía revertirse si se las exponía a la oscuridad, un fenómeno que denominó "reparación oscura", en contraste con la fotoreactivación, donde la luz visible repara el daño del ADN.

Pero su curiosidad no se detuvo ahí. En 1967, amplió sus estudios en E. coli sensibles a los rayos UV y propuso que el bloqueo de la división celular inducido por los UV se debía a la inhibición de una enzima de replicación del ADN. Si esta enzima continuaba activa, podría generar mutaciones en el ADN. Su hipótesis fue clave para el modelo de respuesta SOS, propuesto por Miroslav Radman en 1970. Este modelo explica cómo las bacterias activan un mecanismo de emergencia para sobrevivir a daños severos en su ADN.

Después de conocer el modelo SOS, Witkin se dedicó a identificar un mecanismo de control común en las bacterias que regulaba su respuesta ante el daño del ADN. Descubrió el papel clave de los genes lexA y recA, que controlan la reparación del ADN bacteriano. Su trabajo inspiró a otros científicos a estudiar los mecanismos de reparación del ADN en diversos organismos.

Evelyn Witkin falleció en julio de 2023, superando los 100 años de edad y dejando un legado invaluable en la genética. Su trabajo fue reconocido con múltiples premios y honores, consolidándola como una de las grandes científicas del siglo XX.