Es aquella donde sólo se necesita uno de los genes para que se exprese una mutación Si una persona tiene un alelo dominante defectuoso desarrollará la enfermedad. Se conoce como autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma somático o autosoma. La anomalía será más extrema o severa en los individuos homocigotos que en los heterocigotos. Puede llegar a ser letal. Por lo general, las enfermedades genéticas graves no son frecuentes, puesto que los productos se abortan o mueren en la infancia. Se heredan de modo autosómico dominante: braquidactilia, enanismo acondroplásico, enfermedad de Hutington, polidactilia y aniridia.
Herencia autosómica recesiva
Este tipo de herencia se expresa únicamente cuando en el genotipo de un individuo hay dos genes alelos recesivos que pueden ser normales o dañados (mutados). Casi todas las enfermedades causadas por la falta de una enzima esencial, se heredan como recesivas. Generalmente los portadores son heterocigotos para el gen puesto que llevan un alelo normal y otro alterado. Son personas fenotípicamente normales pero que pueden transmitir su alelo defectuoso a sus hijos.
El riesgo de presentar una enfermedad heredada de esta forma aumenta con la consaguinidad, pero puede suceder que individuos sin ningún parentesco entre sí tengan el mismo gen (alelo) defectuoso, por lo que tendrán un 25% de probabilidades de tener un hijo (homocigoto) afectado.
Se heredan de forma autosómica recesiva la anemia drepanocítica, albinismo, fenilcetonuria y fibrosis quística, entre otras.
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