Síndrome del maullido de gato, una anomalía congénita particular

Entre la cantidad de síndromes en el mundo, existe uno que acontece por una causa congénita y desencadena un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y un síntoma de un llanto particular. Este es el síndrome del maullido de gato, una anomalía que, aunque es considerada rara, se agrupa entre las más comunes.

El síndrome del maullido de gato, síndrome de Lejeune, síndrome 5p menos o síndrome de Cri du Chat, es una enfermedad congénita causada por la deleción (pérdida de material genético) del brazo corto del cromosoma 5.

Esta enfermedad fue descubierta por el médico francés Jerome Lejeune en 1963. Cabe destacar que a este doctor se le reconoce el descubrimiento de la trisomía 21, es decir, la causa de uno de los síndromes más conocidos en el mundo: el síndrome de Down.

Con respecto al origen, entre el 80-90 % de los casos se comenta sobre un cambio genético fortuito, mientras que entre el 10-15% de los casos hay un motivo heredable. Los factores de riesgo asociados a eventos prenatales no están claros. Asimismo, el rango de incidencia varía de entre 1 a 50 000 recién nacidos y también en niñas es ligeramente alto en comparación con los niños.

El que identifica al síndrome es ese llanto agudo parecido al de un gato, el cual es atribuido a una alteración en la morfología laríngea; otros síntomas como microcefalia, puente nasal ancho, hipertelorismo y bajo peso también son determinables. Al pasar de los años, los pacientes pueden adquirir un comportamiento autolesivo, hiperactividad e incluso una personalidad gentil y con sentido del humor.

De acuerdo a la deleción en un área crítica del cromosoma es que puede comprender la manifestación clínica. Por ejemplo, en la región 5p15.3 del cromosoma está la razón de ese llanto particular en el paciente.

No existe una cura para los pacientes con el síndrome del maullido de gato debido al daño cerebral presente desde el desarrollo embrionario. Sin embargo, los afectados reciben beneficios con ayuda de rehabilitación.

Durante el periodo neonatal, la terapia física necesita iniciarse en la primera semana de vida para ayudar, por ejemplo, al momento de tragar; el amamantamiento es posible. Por otra parte, las terapias psicomotrices y de lenguaje también son sugeridas, así como una dieta especial.

Es de suma importancia que las familias deban estar totalmente involucradas en el cuidado del paciente.