Mutaciones Cromosómicas 2

Monosomías. La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.
Disomía. Es la presencia de un par de cromosomas, que en el caso de los humanos es lo normal (poliploidia) pero para organismos haploides es una aneuploidia. Como el síndrome de Prader-Willi y el de Angelman 


Trisomía las más frecuentes en los seres humanos son:
Síndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos)Síndrome de Down, Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), con un 0,15% de individuos en la población. Produce (47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estériles. 

Síndrome de Edwards, que es una trisomía del cromosoma 18.

Síndrome de Patau, que es una trisomía del cromosoma 13.

Trisomía 9, que es una trisomía del cromosoma 9.

Síndrome de Warkany, que es una trisomía del cromosoma 8.

Trisomía del 16, que es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres embarazadas, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.

Síndrome del triple X. En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.

Síndrome del XYY. En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.

Tetrasomía, se producen por la presencia de 4 copias de un cromosoma. Como el síndrome XXXX o Tetrasomía X, que ocurre cuando los cromosomas homólogos X no se separan en la formación del óvulo o el esperma.

La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, el cual está más extendido dentro del reino vegetal que del animal. En plantas se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente en las plantas poliploides se da el fenómeno gigas, es decir se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que sus células son más grandes que las de los diploides.

Entre los animales sólo unos pocos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides.

Aquí puedes ver la presentación de la clase para que la repases con detalle.

Sìndromes 2007 from Miguel Angel Verde Valadez